مرض الهيموسيستين يوريا ما هو؟وما اسباب حدوثه وأعراضه وكيفية تشخيصه وعلاجه
مرض الهيموسيستين يوريا من الأمراض الوراثية النادرة الخطيرة وهو ناتج من اضطراب التمثيل الغذائى الوراثى وتلك المرض يحدث فى حالة حدوث خلل فى أيض الحمض الأمينى (الميثيونين) مما يؤدى
الى تراكم الحمض الأمينى (الهيموسيستين) فى الدم والبول مما ينتج عنه حدوث مشاكل حيويه كثيره فى الجسم و ذلك لأن الحمض الأمينى (الميثيونين) من الاحماض الامينية الرئيسيه لبناء البروتينات الهامه
التى يحتاجها الجسم للنمو والحفاظ على توازن نسبة النيتروجين فى الجسم
وأكتشف العلماء أن يوجد نوعين أواكثر لمرض الهيموسيستين يوريا وذلك ناتج عن خلل أيض الميثيونين حدث فى أنهى خطوة من سلسلة التفاعلات الحيويه فى عملية الأيض
أسباب حدوث مرض الهيموسيستين يوريا
يحدث تلك المرض بسبب الطفرة الجينية التى تحدث عند الميلاد حيث أكتشف العلماء أكثر من 150 طفرة جينية يمكن أن تسبب مرض الهيموسيستين يوريا وتحدث تلك الطفرة فى الجين المسئول عن انتاج
الانزيم الذى يحول الحمض الأمينى (الهيموسيستين) ل الحمض الأمينى (سيستاثيونين) فى عملية نقل عنصر الكبريت وتحويل الحمض الأمينى من نوع لأخر وبلتالى تلك العملية لن تحدث بشكل طبيعى
بسبب الخلل فى انتاج الانزيم السئول فيها
و فى حالات نادره جداا يمكن أن تحدث طفرة فى جينات اخرى مسئوله عن انتاج انزيمات أخرى لها دورهام فى أيض وتصنيع الميثيونين
معدل انتشار تلك المرض فى العالم
مرض الهيموسيستين يوريا من الأمراض الوراثية النادرة جدااا حيث ان يصاب بتلك المرض 1 لكل 200000
ل 335000
حيث أن تلك المرض ينتقل من الأباء للأبناء طبقا لقوانين مندل الوراثية وتلك الطفرة المسببه للمرض متنحية أى تحتاج الى توريث نسختين من تلك الطفره كى يظهر المرض على الأبن لذلك فهو مرض
نادر للغايه
أعراض المرض
تتفاوت تلك الاعراض و حدتها حسب كل نوع من الهيموسيستين يوريا والأعراض تبدأ فى التطور اثناء سنين العمر الأولى و بعض أمثلة أعراض تلك المرض هى :-
1)تجلطات دموية
2)اذدياد طول الذراعين و الأرجل بشكل غير طبيعى
3)ضعف وهشاشه فى العظام
4)صعوبة التعلم وتأخر القدرات العقلية
5)تغير شكل عظمه القص التى توجد فى منتصف الصدر حيث يحدث بها تجويف غير طبيعى
6)اعوجاج فى العمود الفقرى
7)الاصابه بلأنيميا المنجلية
8)صعوبة فى التنفس
9)وجود عدسة العين فى مكان غير مكانها الطبيعى داخل العين
10)دوخه
كيفية تشخيص المرض
1)الأختبار الجينى للجينات التى يحدث بها الطفره
2)قياس نسبة الحمض الأمينى (هيموسيستين) فى الدم و البول
3)اختبار البيوبسى للكبد وقياس نشاط انزيمات الكبد
4)اختبارأشعة الاكس
طرق علاج مرض الهيموسيستين يوريا
لا يوجد علاج محدد لتلك المرض ولكن يمكن أن يعالج تلك المرض عن طريق :-
1)تناول وجبات تحتوى على بروتينات قليله جدا خاصة البروتينات التى تحتوى على ميثيونين مثل اللحمه والسمك والمكسرات والبيض
2)تناول فيتامين بى 6 حيث اكتشف العلماء ان تلك الفيتامين له فاعليه كبيره فى تنشيط الانزيم الذى يسبب تلك المرض كما ان بعض المرضى يمكنهم تناول تلك الفيتامين مدى الحياه كما أن حوالى نصف عدد المصابون بتلك المرض تقريبا يستجيبون لفاعلية تلك الفيتامين
3)تناول بيتاين وهو مكمل غذائى يعمل على ازالة الحمض الأمينى الهيموسيستين من الدم
4)تناول حمض الفوليك
وفى الختام نتمنى أن تكونوا قد علمتم معلومات شاملة عن المرض الوراثى هيموسيستين يوريا