مرض الكابتونوريا سبب حدوثه واعراضه وطرق علاجه
مرض الكابتونوريا مرض وراثى نادر يحدث نتيجه عدم قدرة الجسم على تكسير الاحماض الامينيه
التيروسين والفينيل الانين (الحمض الامينى وحدة بناء البروتين) وبلتالى ينتج عن تلك الخلل تراكم مادة
كيميائية تسمى حمض الهوموجنتيسيك فى الجسم وينتج عن تراكم تلك المادة تغيير لون البول الى اللون
الاسود مجرد تعرضه للهواء لذلك اطلق ع هذا المرض ايضا اسم البيلة الكابتونية او مرض البول الاسود
سبب حدوثه
ينتج تلك المرض عن حدوث طفره فى الجين
المسئول عن انتاج الانزيم الذى يساعد فى عملية تكسير الاحماض الامينية وتلك الطفره تنتقل طبقا لقوانين
مندل الوراثيه وتلك الطفره متنحيه اى تلزم للابن ان يورث نسختين منها كى يظهر تلك المرض لذلك فهو
مرض وراثى نادر جدا حيث ان يصاب به 1 فى 250000
الاعراض
1)يسبب تراكم حمض الهوموجنتيسيك فى الاوتار والغضاريف والعظام مشاكل فى المفاصل وآلام اسفل الظهر وآلام فى الركبة والكتف مما يؤدى ذلك الى هشاشة العظام
2)ظهور بقع بنية فى بياض العين لدى المصاب بتلك المرض
3)سماكة غضروف الأذن وتحوله للون الازرق او الاسود كما ان يظهر ايضا شمع الأذن بللون الاسود او البنى
4)ظهور مشاكل فى صمامات القلب نتيجه تراكم تلك الحمض فيها كما انه يسبب ايضا تصلب الشرايين مما يؤدى لارتفاع ضغط الدم
5)صعوبه فى التنفس بسبب تيبس العضلات حول الرئتين ويؤدى ذلك الى ضيق فى التنفس
6)تغير لون العرق الى الازرق او الاسود و يظهر ذلك على الجلد والملابس
7)تحول لون البول من لون الاصفر الشاحب للون الأسود
كيفية تشخيص المرض
يوجد طريقتان لتشخيص تلك المرض :-
1)الاختبار الكيميائى لعينة بول المريض حيث ان تحول لون البول للاسود من اقوى الاعراض التى تساعد فى تشخيص تلك المرض
2)اختبارالمادة الوراثية للجين المسئول عن انتاج الانزيم الذى يقوم بتكسير الاحماض الأمينيه (التيروسين و الفينيل الانين) ومعرفة من تلك الاختبار ما اذا كان تلك الجين به طفره ام لا
طرق علاج مرض الكابتونوريا
حتى الأن لا يوجد علاج جذرى لتلك المرض ولكن توجد بعض الطرق التى تقلل حدة المرض واعراضه وهى :-
1)تقليل نسبة البروتينات فى الوجبات
2)تناول جرعات كبيره من فيتامين سى
3)المبيد العشبى (ان تى بى سى) حيث اثبتت الدراسات ان تلك المبيد يمنع عمل الانزيم المسئول عن تحويل الحمض الأمينى (التيروسين) لحمض الهوموجينستيك
4)ممارسة الرياضه لتقوية العضلات والتقليل من حدة آلام المفاصل
5)العلاج الطبيعى فى حالات آلام المفاصل الحاده و هشاشة العظام
6)تناول أدوية مضاده للالتهابات اذا لزم الأمر
وفى نهاية تلك المقال نتمنى أن نكون قد قدمنا لكم معلومات شامله ومفيده عن المرض الوراثى الكابتونوريا